مصدر الصورة، أوليكسي بيكوف
يبلغ عمر نيكا حوالي ثلاث سنوات. مثل الأطفال الآخرين في عمرها، فهي أيضًا فضولية لمعرفة كل شيء، وتحب الاطلاع على الكتب وتقوم أيضًا بالأذى.
تقول والدتها آنا أن نيكا طفلة سعيدة. ولكن على عكس الأطفال الآخرين، فهي تعيش مع مرض نادر جدًا.
اسم هذا المرض هو الشلل النصفي التشنجي الوراثي من النوع 47. ويسمى باختصار SPG47.
وحتى الآن، تم تأكيد هذا المرض لدى 130 شخصًا فقط في جميع أنحاء العالم. ومع ذلك، يعتقد الخبراء أنه قد يكون هناك الآلاف من الأشخاص الذين يصابون بهذا المرض ولكن لم يتم التعرف عليهم بعد.
هذا المرض الناتج عن تغيرات في الجينات يؤثر تدريجيا على طريقة عمل دماغ الطفل وجهازه العصبي. وهذا يؤثر على قدرة الطفل على الكلام والمشي.
وحتى الأطفال الذين تعلموا المشي والتحدث قد يفقدون هذه القدرات لاحقًا.
لا يوجد علاج لـSPG47؟
ويقول الدكتور داريوس إبراهيمي فخري، مدير قسم الاضطرابات الحركية في مستشفى بوسطن للأطفال بأمريكا، إنه لا يوجد علاج لـ SPG47 حتى الآن.
يؤثر هذا المرض على عدد قليل جدًا من الأشخاص، مما يجعل شركات تصنيع الأدوية لا تبدي اهتمامًا باستثمار الأموال في علاجه.
نهاية
وفي مثل هذه الحالة، بدأ أهالي الأطفال الذين يعانون من هذا المرض بجمع الأموال بأنفسهم. لقد جمع ملايين الدولارات للمساعدة في تطوير علاج محتمل يسمى العلاج الجيني.
وهذا العلاج جاهز الآن للاختبار على الأطفال. لكن لا تزال هناك حاجة إلى ملايين الدولارات لبدء هذا التحقيق.
سيكتشف التحقيق مدى أمان العلاج للأطفال ومدى فعاليته على المرض. إذا نجحت، يمكن أن تتغير حياة هؤلاء الأطفال.
كيف تم تشخيص مرض نيكا؟
قصص خاصة مختارة لك من قبل نيتين سريفاستافا
يتعلم أكثر
شعرت والدة نيكا، آنا بوبوفيتش، لأول مرة أن شيئًا ما لم يكن صحيحًا عندما لم تكن ابنتها تتطور وفقًا لعمرها.
بدأ نيكا يتأخر. لم تكن قادرة على المشي على ركبتيها ولم تتمكن حتى من الجلوس بمفردها حتى بلغت سنة واحدة من عمرها.
عائلة نيكا من أوكرانيا. وبعد الهجوم الضخم الذي شنته روسيا عام 2022، انتقلت العائلة إلى جمهورية التشيك.
وهناك عرفت العائلة بمرض نيكا.
بدأت نيكا تعاني من نوبات الصرع الواحدة تلو الأخرى. أجرى الأطباء العديد من الاختبارات، لكنهم لم يتمكنوا من فهم سبب النوبات.
بعد ذلك، تم اقتراح إجراء اختبار جيني آخر لنيكا.
تم إجراء هذا البحث بمساعدة مالية قدمها الاتحاد الأوروبي للبحث عن مثل هذه الأمراض لدى الأطفال، والتي لم يكن من الممكن تحديدها في وقت سابق.
تقول آنا إنها تلقت تقرير التحقيق بالبريد.
وتقول: "عندما رأينا اسم SPG47 في التقرير، بدأنا البحث عنه على الإنترنت".
كما أخبرت الطبيبة الأسرة أنها تسمع اسم هذا المرض لأول مرة وأنه نادر جدًا.
كيف يؤثر مرض SPG47 على الأطفال؟
مصدر الصورة: كريس إدواردز
ينجم مرض SPG47 عن تغير في جين الطفل المسمى AP4B1.
ويوضح الدكتور إبراهيمي فخري أن هذا المرض يؤثر بشكل أساسي على نمو دماغ الطفل وأعصابه. ومع ذلك، فإنه يمكن أن يؤثر على أجزاء أخرى من الجسم أيضا.
وفي معظم الأطفال، تبدأ أعراضه الأولية بالظهور قبل عمر السنة.
يبدأ هؤلاء الأطفال بالجلوس أو الوقوف أو المشي في وقت متأخر عن الأطفال الآخرين في نفس عمرهم. وقد يستغرق الأمر أيضًا بعض الوقت حتى يتعلموا التحدث.
بين عمر أربع إلى ست سنوات، تبدأ عضلات الساقين في أن تصبح أكثر صلابة من المعتاد.
وبعد ذلك يتطور المرض تدريجياً. الأطفال الذين تعلموا بالفعل المشي والتحدث قد يفقدون هذه القدرات لاحقًا.
ووفقاً للدكتور إبراهيمي فخري، قد يحتاج هؤلاء الأطفال إلى كرسي متحرك في سن 10 أو 11 عاماً.
ويعتقدون أن هذا المرض قد يؤثر على عدد أكبر من الأطفال مقارنة بالحالات الـ 130 التي تم الإبلاغ عنها حتى الآن.
قام آباء الأطفال المصابين بـ SPG47 بتشكيل منظمة تسمى Blackfin Bio، والتي تعمل على تطوير علاج لهذا المرض.
وتقدر المنظمة أن أكثر من 3600 شخص في جميع أنحاء العالم قد يكونون مصابين بهذا المرض.
ترجع هذه الفجوة الواسعة بين الحالات المؤكدة والحالات المقدرة إلى أن الاختبار الجيني المحدد اللازم للكشف عن SPG47 غير متوفر في العديد من البلدان.
ولهذا السبب يتم الخلط بين مرض بعض الأطفال وبين الشلل الدماغي. الشلل الدماغي هو الاسم المستخدم للعديد من الحالات التي تؤثر على قدرة الجسم على الحركة والتنسيق.
ظل الأب يطلب المساعدة من العلماء عن طريق إرسال صور ابنته
روبي، ابنة كريس إدواردز، التي تعيش في ماساتشوستس، الولايات المتحدة الأمريكية، تبلغ الآن 12 عامًا وتستخدم كرسيًا متحركًا.
عندما تم تشخيص إصابة روبي بالمرض في عام 2016، كانت المريضة العاشرة فقط في العالم التي يتم تأكيد إصابتها بـ SPG47.
وبعد ذلك بدأ كريس يحاول لفت انتباه الناس والعلماء نحو هذا المرض.
اتصل بالعلماء الذين أجروا أبحاثًا حول موضوعات تتعلق بهذا المرض. اعتاد أن يرسل لهم رسائل البريد الإلكتروني ويتضمن أيضًا صورًا لابنته.
اعتاد كريس أن يسأله كيف يمكن مساعدة ابنته.
في عام 2017، التقى مجموعة من الخبراء في مستشفى بوسطن للأطفال. واتفق في الاجتماع على أن العلاج الجيني لديه القدرة الأكبر على مساعدة هؤلاء الأطفال.
وبعد ذلك بدأ البحث عن هؤلاء الخبراء الذين يمكنهم تحضير هذا العلاج. علاوة على ذلك، بدأ أيضًا العمل على جمع الأموال لهذا الغرض.
وفقًا لكريس، فقد اتصل تقريبًا بكل شركة في العالم تعمل في مجال الأمراض النادرة.
وناشد الشركات تحضير العلاج لـ SPG47 والبدء في عملية الموافقة عليه.
لكن إجابة جميع الشركات تقريبًا كانت هي نفسها.
يوضح كريس: "معظم شركات التكنولوجيا الحيوية تريد العمل على علاج فقط عندما يكون لديها ما لا يقل عن 500 مريض محتمل. عندها فقط تجد أنه من المجدي تجاريًا العمل على هذا العلاج".
ويقول: "التقيت بالعديد من الأشخاص اللطفاء الذين أرادوا المساعدة. لكن في النهاية قال الجميع إن عدد المرضى الذين يعانون من هذا المرض قليل جدًا، لذلك لا يمكن البدء في العمل على العلاج".
عندما قرر الأهل تحضير العلاج بأنفسهم
مصدر الصورة، مستشفى بوسطن للأطفال
بعد تعرضه للرفض من العديد من الشركات، قام كريس إدواردز مع آباء آخرين بتشكيل منظمة غير ربحية تسمى Cure AP-4.
بعد ذلك، تم البدء في استخدام Blackfin Bio، حتى يمكن تحضير علاج SPG47.
انضمت عائلات من العديد من البلدان بما في ذلك كرواتيا والهند وأوكرانيا وليبيا وكندا واليابان وهولندا وأمريكا وبريطانيا إلى هذا الجهد.
بدأت هذه العائلات معًا في جمع الأموال للعلاج.
يقول والد نيكا، أوليكسي بيكوف، إنه كان من الصعب جدًا عليه التحدث عن مرض ابنته أمام الناس لأول مرة.
ولم يكن مناشدة الناس للتبرع بالمال أمراً سهلاً أيضاً.
يقول: "لكننا قررنا أنه يتعين علينا أن نفعل هذا من أجل طفلنا".
تم تقديم جزء من الأموال التي جمعتها العائلات إلى جامعة شيفيلد في بريطانيا.
في حين قام الدكتور ميمون عزوز بإعداد العلاج الجيني لـSPG47.
كيف سيعمل العلاج الجيني؟
في هذا العلاج، يتم استخدام شكل صحي من هذا الجين بدلاً من الجين AP4B1 المعيب.
ويتم وضع الجين السليم داخل فيروس تم تعديله لجعله آمنًا.
يتم إعطاء حقنة هذا الفيروس للطفل. وينقل الفيروس الجينات السليمة إلى خلايا دماغ الطفل.
بعد ذلك، يمكن لهذه الخلايا البدء في استخدام جينات جديدة وصحية بدلاً من الجينات السيئة.
يعتقد الباحثون أن هذا العلاج من المرجح أن يكون أكثر فعالية عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين سنة واحدة إلى خمس سنوات.
ويصفها الدكتور إبراهيمي فخري بأنها سباق مع الزمن.
ووفقا له، عندما يبدأ الطفل بفقدان قدراته مثل المشي أو التحدث، فإن فرص الاستفادة من العلاج تقل.
إذا بدأ العلاج مبكراً، فإن فرص الاستفادة منه تكون أعلى.
وفي عام 2025، وافقت إدارة الغذاء والدواء (FDA)، وهي الجهة المعتمدة على الأدوية في أمريكا، على أول اختبار للعلاج الجيني SPG47 على الأطفال.
يقول الدكتور إبراهيمي فخري: "المشكلة اليوم ليست في العلم".
العلاج جاهز وتمت الموافقة أيضًا على تجربته على الأطفال. ولكن ليس هناك ما يكفي من المال لتسليمها للأطفال.
هناك حاجة إلى حوالي 33 كرور روبية لبدء التحقيق
لقد جمع آباء الأطفال المتأثرين بـ SPG47 حتى الآن حوالي 14 كرور روبية.
ولكن لبدء اختبار العلاج على الأطفال، لا يزال هناك حاجة إلى حوالي 33 كرور روبية.
وسيستمر هذا التحقيق لمدة خمس سنوات. في هذا سيتم معرفة مدى أمان العلاج للأطفال وما هو تأثيره على المرض.
ويقول الدكتور إبراهيمي فخري إنه إذا توفرت الأموال اللازمة اليوم، فيمكن البدء في علاج الطفل الأول في غضون ستة أشهر.
هناك بعض المخاطر المرتبطة باختبار هذا العلاج على الأطفال. على الرغم من ذلك، فإن آباء الأطفال المتأثرين بـ SPG47 على استعداد لضم أطفالهم إليه.
ويقول أنه ليس لديه خيار آخر.
تقول آنا بوبوفيتش: "نيكا تبلغ من العمر ثلاث سنوات تقريبًا". "ليس لدينا وقت لانتظار وصول هذا العلاج إلى السوق. قد يستغرق الأمر سنوات".
تقول: "بطريقة ما، العلاج يكمن في الثلاجة، في انتظار أن يأتي الأطفال أولاً."
يقدر كريس إدواردز أنه ستكون هناك حاجة إلى ما يقرب من 94 كرور روبية إضافية لإعداد العلاج بشكل كامل والحصول على الموافقة لاستخدامه على نطاق واسع في أمريكا.
وهو يعلم أن هذا مبلغ ضخم. قد يستغرق العلاج وقتًا طويلاً للحصول على الموافقة الكاملة.
تقول آنا إن عائلتها تستكشف كل الطرق الممكنة لجمع الأموال.
وتقول: "لا تزال نيكا غير قادرة على المشي أو التحدث. ولكن على الرغم من كل هذا، فهي تفهم كل شيء وهي طفلة سعيدة".
الابنة لن تتمكن من العلاج ولكن لماذا الأب مشغول؟
يعلم كريس إدواردز أن ابنته روبي أصبحت الآن أكبر من أن تشارك في هذا التحقيق.
هناك احتمال ضئيل جدًا أن يتمكن روبي من الاستفادة من هذا العلاج.
وعلى الرغم من ذلك، ينشغل كريس بجمع الأموال للعلاج ونقلها إلى أطفال آخرين.
ويقول: "أقوم بهذا العمل كل يوم لأنني أريد أن أرى تلك اللحظة التي تحصل فيها الأسرة على هذا العلاج لأول مرة ويغير حياة طفلها إلى الأفضل".
نشرته غرفة الأخبار الجماعية لهيئة الإذاعة البريطانية.
قم بتنزيل تطبيق خدمة بي بي سي العالمية الجديد
اختر BBC News Indian واحصل على تنبيهات الأخبار والبث التلفزيوني المباشر والبودكاست... كل ذلك في مكان واحد
يرجى ملاحظة: التطبيق الجديد غير متوفر في المملكة المتحدة والولايات المتحدة.
فيديو قصير
نهاية الفيديو القصير
