Fuente de la imagen, Oleksii Bykov.
Nika tiene unos tres años. Como otros niños de su edad, también tiene curiosidad por saberlo todo, le gusta mirar libros y también hace travesuras.
Su madre Ana dice que Nika es una niña feliz. Pero a diferencia de otros niños, ella vive con una enfermedad muy rara.
El nombre de esta enfermedad es Paraplejia espástica hereditaria tipo 47. En resumen, se llama SPG47.
Hasta el momento, esta enfermedad ha sido confirmada en sólo 130 personas en todo el mundo. Sin embargo, los expertos creen que puede haber miles de personas que padezcan esta enfermedad pero aún no ha sido identificada.
Esta enfermedad, causada por cambios en los genes, afecta gradualmente la forma en que funcionan el cerebro y el sistema nervioso del niño. Esto afecta la capacidad del niño para hablar y caminar.
Incluso los niños que han aprendido a caminar y hablar pueden perder estas habilidades más adelante.
¿No hay cura para SPG47?
El Dr. Darius Ebrahimi-Fakhari, director del departamento de trastornos del movimiento del Boston Children's Hospital en Estados Unidos, dice que todavía no existe cura para SPG47.
Esta enfermedad afecta a tan pocas personas que las empresas fabricantes de medicamentos no muestran interés en invertir dinero en su tratamiento.
Fin
En tal situación, los padres de los niños que padecían esta enfermedad comenzaron a recaudar dinero ellos mismos. Recaudó millones de dólares para ayudar a desarrollar un tratamiento potencial llamado terapia génica.
Este tratamiento ya está listo para ser probado en niños. Pero aún se necesitan millones de dólares para iniciar esta investigación.
La investigación determinará qué tan seguro es el tratamiento para los niños y qué tan eficaz es sobre la enfermedad. Si tiene éxito, las vidas de estos niños pueden cambiar.
¿Cómo se diagnosticó la enfermedad de Nika?
Historias especiales seleccionadas para ti por Nitin Srivastava
Más información
La madre de Nika, Ana Popovich, sintió por primera vez que algo no andaba bien cuando su hija no se estaba desarrollando según su edad.
Nika empezó a volverse tarde. No podía caminar de rodillas y ni siquiera podía sentarse sola hasta que cumplió un año.
La familia de Nika es de Ucrania. Después del ataque masivo de Rusia en el año 2022, la familia se mudó a la República Checa.
Fue allí donde la familia se enteró de la enfermedad de Nika.
Nika empezó a sufrir ataques epilépticos uno tras otro. Los médicos le hicieron muchas pruebas, pero no pudieron entender qué estaba causando las convulsiones.
Después de esto, se propuso realizar otra prueba genética a Nika.
Esta investigación se realizó con la ayuda financiera brindada por la Unión Europea para la investigación de este tipo de enfermedades en niños, que no pudieron identificarse antes.
Ana cuenta que recibió el informe de la investigación por correo.
"Cuando vimos el nombre de SPG47 en el informe, comenzamos a buscarlo en Internet", dice.
La doctora también le dijo a la familia que era la primera vez que escuchaba el nombre de esta enfermedad y que era muy rara.
¿Cómo afecta la enfermedad SPG47 a los niños?
Fuente de la imagen: Chris Edwards
La enfermedad SPG47 es causada por un cambio en el gen del niño llamado AP4B1.
El Dr. Ebrahimi-Fakhari explica que esta enfermedad afecta principalmente al desarrollo del cerebro y los nervios del niño. Sin embargo, también puede afectar a otras partes del cuerpo.
En la mayoría de los niños, sus síntomas iniciales comienzan a aparecer antes del año de edad.
Estos niños empiezan a sentarse, ponerse de pie o caminar más tarde que otros niños de su edad. También puede llevarles tiempo aprender a hablar.
Entre los cuatro y seis años de edad, los músculos de las piernas comienzan a ponerse más rígidos de lo normal.
Después de esto, la enfermedad progresa gradualmente. Los niños que ya han aprendido a caminar y hablar también pueden perder estas habilidades más adelante.
Según el Dr. Ebrahimi-Fakhari, estos niños pueden necesitar una silla de ruedas a la edad de 10 u 11 años.
Creen que esta enfermedad puede afectar a más niños que los 130 casos reportados hasta ahora.
Los padres de niños afectados por SPG47 han formado una organización llamada Blackfin Bio, que trabaja para desarrollar un tratamiento para esta enfermedad.
La organización estima que más de 3.600 personas en todo el mundo pueden estar viviendo con esta enfermedad.
Esta amplia brecha entre los casos confirmados y los casos estimados se debe a que la prueba genética específica necesaria para detectar SPG47 no está disponible en muchos países.
Debido a esto, la enfermedad de algunos niños se confunde con la parálisis cerebral. Parálisis cerebral es el nombre que se utiliza para muchas afecciones que afectan la capacidad del cuerpo para moverse y coordinarse.
Padre siguió pidiendo ayuda a los científicos enviando fotos de su hija
Robbie, hija de Chris Edwards, que vive en Massachusetts, EE. UU., tiene ahora 12 años y usa silla de ruedas.
Cuando a Robbie le diagnosticaron la enfermedad en 2016, era solo la décima paciente con SPG47 en todo el mundo en confirmarla.
Después de esto, Chris comenzó a intentar llamar la atención de la gente y los científicos sobre esta enfermedad.
Se puso en contacto con científicos que investigaban temas relacionados con esta enfermedad. Solía enviarles correos electrónicos y también incluía fotografías de su hija.
Chris solía preguntarle cómo se podía ayudar a su hija.
En 2017, un grupo de expertos se reunió en el Boston Children's Hospital. En la reunión coincidió en que la terapia génica tenía el mayor potencial para ayudar a estos niños.
Después de esto, se inició la búsqueda de expertos que pudieran preparar este tratamiento. Además, también se inició el trabajo de recaudación de fondos para ello.
Según Chris, se puso en contacto con casi todas las empresas del mundo que trabajan en enfermedades raras.
Hizo un llamado a las empresas para que preparen un tratamiento para SPG47 e inicien el proceso de su aprobación.
Pero la respuesta de casi todas las empresas fue la misma.
Chris explica: "La mayoría de las empresas de biotecnología quieren trabajar en un tratamiento sólo cuando tiene al menos 500 pacientes potenciales. Sólo entonces consideran que es comercialmente viable trabajar en ese tratamiento".
"Conocí a muchas personas agradables que querían ayudar, pero al final todos dijeron que hay muy pocos pacientes con esta enfermedad, por lo que no es posible empezar a trabajar en el tratamiento".
Cuando los padres decidieron preparar ellos mismos el tratamiento
Fuente de la imagen, Hospital Infantil de Boston.
Después de recibir rechazos de muchas empresas, Chris Edwards junto con otros padres formaron una organización sin fines de lucro llamada Cure AP-4.
Posteriormente se inició Blackfin Bio, para poder preparar el tratamiento de SPG47.
A este esfuerzo se unieron familias de muchos países, incluidos Croacia, India, Ucrania, Libia, Canadá, Japón, Países Bajos, Estados Unidos y Gran Bretaña.
Estas familias juntas comenzaron a recaudar dinero para el tratamiento.
El padre de Nika, Oleksiy Bykov, dice que le resultó muy difícil hablar por primera vez de la enfermedad de su hija delante de la gente.
Tampoco fue fácil pedir a la gente que donara dinero.
Él dice: "Pero decidimos que teníamos que hacer esto por nuestro hijo".
Una parte del dinero recaudado por las familias se donó a la Universidad de Sheffield en Gran Bretaña.
Mientras que el Dr. Mimoon Azooz preparó la terapia génica para SPG47.
¿Cómo funcionará la terapia génica?
En este tratamiento, se utiliza una forma sana de ese gen en lugar del gen AP4B1 defectuoso.
El gen sano se coloca dentro de un virus que ha sido modificado para hacerlo seguro.
La inyección de este virus se le da al niño. El virus transmite genes sanos a las células cerebrales del niño.
Después de esto, estas células pueden comenzar a utilizar genes nuevos y saludables en lugar de genes malos.
Los investigadores creen que es probable que este tratamiento sea más eficaz en niños de uno a cinco años.
El Dr. Ebrahimi-Fakhari lo llama una carrera contra el tiempo.
Según él, cuando el niño comienza a perder habilidades como caminar o hablar, se reducen las posibilidades de obtener muchos beneficios del tratamiento.
Si el tratamiento se inicia temprano, las posibilidades de beneficiarse del mismo son mayores.
En el año 2025, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA), el organismo que aprueba los medicamentos en Estados Unidos, aprobó la primera prueba de la terapia génica SPG47 en niños.
"El problema actual no es la ciencia", afirma el Dr. Ebrahimi-Fakhari.
El tratamiento está listo y también se ha dado la aprobación para probarlo en niños. Pero no hay suficiente dinero para entregárselo a los niños.
Se necesitan alrededor de 33 millones de rupias para iniciar la investigación.
Los padres de niños afectados por SPG47 han recaudado hasta ahora alrededor de 14 millones de rupias.
Pero para comenzar a probar el tratamiento en niños, todavía se necesitan alrededor de 33 millones de rupias más.
Esta investigación continuará durante cinco años. En este se descubrirá qué tan seguro es el tratamiento para los niños y qué efecto tiene sobre la enfermedad.
El Dr. Ebrahimi-Fakhari afirma que si hoy se dispone de los fondos necesarios, el tratamiento del primer hijo podrá iniciarse en un plazo de seis meses.
Existen algunos riesgos asociados con la prueba de este tratamiento en niños. A pesar de esto, los padres de niños afectados por SPG47 están dispuestos a incluir a sus hijos en él.
Dice que no tiene otra opción.
"Nika tiene casi tres años", dice Ana Popovich. "No tenemos tiempo para esperar a que este tratamiento llegue al mercado. Podría llevar años".
Ella dice: "En cierto modo, la cura está guardada en el refrigerador, esperando que los niños sean lo primero".
Chris Edwards estima que se necesitarán aproximadamente 94 millones de rupias más para preparar completamente el tratamiento y obtener la aprobación para su uso a gran escala en Estados Unidos.
Él sabe que se trata de una cantidad enorme. Es posible que el tratamiento tarde mucho tiempo en obtener la aprobación total.
Ana dice que su familia está explorando todas las formas posibles de recaudar dinero.
Ella dice: "Nika todavía no puede caminar ni hablar. Pero a pesar de todo, lo entiende todo y es una niña feliz".
La hija no podrá recibir tratamiento, pero ¿por qué está ocupado el padre?
Chris Edwards sabe que su hija Robbie es demasiado mayor para participar en esta investigación.
Hay muy pocas posibilidades de que Robbie pueda beneficiarse de este tratamiento.
A pesar de esto, Chris está ocupado recaudando dinero para el tratamiento y llevándolo a otros niños.
Dice: "Hago este trabajo todos los días porque quiero ver ese momento en el que una familia recibe este tratamiento por primera vez y cambia la vida de su hijo para mejor".
Publicado por Collective Newsroom para la BBC.
Descargue la nueva aplicación del Servicio Mundial de la BBC
Elija BBC News Hindi y reciba alertas de noticias, TV en vivo, podcasts... todo en un solo lugar
Tenga en cuenta: la nueva aplicación no está disponible en el Reino Unido ni en EE. UU.
vídeo corto
fin del video corto
