画像ソース、Oleksii Bykov
ニカちゃんは3歳くらいです。同年代の他の子供たちと同じように、彼女もあらゆることを知りたがり、本を見るのが好きで、いたずらもします。
母親のアナはニカは幸せな子だと言う。しかし、他の子供たちとは異なり、彼女は非常に珍しい病気を抱えています。
この病名は遺伝性痙性対麻痺47型、略してSPG47と呼ばれます。
これまでのところ、この病気は世界中でわずか130人で確認されています。しかし、専門家は、この病気に罹患している人は数千人いる可能性があると考えていますが、まだ特定されていません。
この病気は遺伝子の変化によって引き起こされ、子供の脳と神経系の働きに徐々に影響を及ぼします。これは子供の話す能力や歩く能力に影響を与えます。
歩いたり話したりすることを学んだ子供でも、後になってこれらの能力を失う可能性があります。
SPG47の治療法はないのでしょうか？
アメリカのボストン小児病院の運動障害科部長であるダリウス・エブラヒミ・ファカリ博士は、SPG47の治療法はまだないと言う。
この病気に罹患する人は非常に少ないため、製薬会社はその治療に資金を投資することに関心を示しません。
終わり
そんな中、この病気に苦しむ子どもたちの親たちが自ら募金を集め始めた。彼は、遺伝子治療と呼ばれる潜在的な治療法の開発を支援するために数百万ドルを集めました。
この治療法は現在、子供たちを対象にテストする準備が整っています。しかし、この調査を開始するにはまだ数百万ドルが必要です。
この調査では、この治療法が子供にとってどれだけ安全か、また病気に対してどれだけ効果があるかが明らかになる予定だ。それが成功すれば、子供たちの人生が変わる可能性があります。
ニカの病気はどのように診断されましたか?
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ニカさんの母親アナ・ポポビッチさんは、娘が年齢相応に発育していないときに初めて何かがおかしいと感じた。
ニカは遅くなり始めた。彼女は1歳になるまで膝をついて歩くことができず、自分で座ることさえできませんでした。
ニカの家族はウクライナ出身です。 2022年にロシアによる大規模な攻撃があった後、一家はチェコ共和国に移住した。
そこで家族はニカの病気について知りました。
ニカさんは次々とてんかん発作を起こし始めた。医師は多くの検査を行いましたが、何が発作を引き起こしているのかはわかりませんでした。
この後、ニカさんの遺伝子検査を再度実施することが提案された。
この調査は、以前には特定できなかった小児のこのような疾患に関する研究に対して欧州連合からの資金援助を受けて行われました。
アナは調査報告書を郵送で受け取ったと話す。
「レポートで SPG47 の名前を見たとき、私たちはインターネットで SPG47 について検索し始めました」と彼女は言います。
医師も家族に対し、「この病名は初めて聞いた。非常に珍しいことだ」と話した。
SPG47 疾患は子供にどのような影響を与えますか?
画像出典: クリス・エドワーズ
SPG47 病は、AP4B1 と呼ばれる子供の遺伝子の変化によって引き起こされます。
エブラヒミ・ファハリ博士は、この病気は主に子供の脳と神経の発達に影響を与えると説明しています。ただし、体の他の部分にも影響を及ぼす可能性があります。
ほとんどの小児では、1 歳になる前に初期症状が現れ始めます。
そのような子供たちは、同年齢の他の子供たちよりも、座ったり、立ったり、歩き始めたりするのが遅くなります。また、話せるようになるまでに時間がかかる場合もあります。
4 歳から 6 歳になると、脚の筋肉が通常よりも硬くなり始めます。
その後、病気は徐々に進行します。すでに歩いたり話したりすることを学んだ子供でも、後にこれらの能力を失う可能性があります。
エブラヒミ・ファハリ博士によると、これらの子供たちは10歳か11歳までに車椅子が必要になる可能性があります。
彼らは、この病気はこれまでに報告された130例よりも多くの子供たちに影響を与える可能性があると考えています。
SPG47 の影響を受けた子供たちの親たちは、Blackfin Bio という団体を設立し、この病気の治療法の開発に取り組んでいます。
同組織は、世界中で 3,600 人以上がこの病気とともに生きている可能性があると推定しています。
確定症例と推定症例の間にこの大きな差があるのは、SPG47を検出するために必要な特定の遺伝子検査が多くの国で利用できないためです。
このため、一部の子供の病気は脳性麻痺と混同されます。脳性麻痺は、身体の運動能力や調整能力に影響を与える多くの症状に対して使用される名前です。
父親は娘の写真を送って科学者に助けを求め続けた
米国マサチューセッツ州に住むクリス・エドワーズの娘ロビーは現在12歳で、車椅子を使用している。
ロビーが2016年にこの病気と診断されたとき、彼女は世界でこの病気が確認された10人目のSPG47患者に過ぎなかった。
この後、クリスは人々や科学者の注意をこの病気に向けさせようと努め始めました。
彼は、この病気に関連するトピックについて研究している科学者に連絡を取りました。彼はよくメールを送っており、娘の写真も添付していました。
クリスはよく、どうすれば娘を助けられるか尋ねました。
2017年、専門家グループがボストン小児病院で会合を開きました。会議の中で、彼は遺伝子治療がこれらの子供たちを助ける最大の可能性を秘めていることに同意した。
その後、この治療法を準備できる専門家を探し始めました。また、そのための資金集めの活動も開始されました。
クリス氏によると、希少疾患に取り組む世界中のほぼすべての企業に連絡を取ったという。
同氏は企業に対し、SPG47の治療法を準備し、承認の手続きを開始するよう訴えた。
しかし、ほぼすべての企業の答えは同じでした。
Chris 氏は、「ほとんどのバイオテクノロジー企業は、少なくとも 500 人の潜在的な患者がいる場合にのみ治療法に取り組みたいと考えています。その場合にのみ、その治療法に取り組むことが商業的に実現可能であると判断します。」と説明します。
「助けたいと思ってくれる優しい人たちにたくさん会いました。しかし結局、この病気の患者はほとんどいないので治療に着手することはできないと誰もが言いました。」と彼は言います。
両親が自分で治療の準備をすることを決めたとき
画像出典、ボストン小児病院
多くの企業から断られた後、クリス・エドワーズさんは他の親たちとともに「Cure AP-4」という非営利団体を設立した。
その後、Blackfin Bio が開始され、SPG47 の治療の準備が整いました。
クロアチア、インド、ウクライナ、リビア、カナダ、日本、オランダ、アメリカ、イギリスなど多くの国から家族がこの取り組みに参加しました。
これらの家族は一緒に治療のための資金を集め始めました。
ニカさんの父親であるオレクシー・ブイコフさんは、初めて人前で娘の病気について話すのはとても難しかったと語る。
人々に寄付を呼びかけることも簡単ではありませんでした。
「しかし、私たちは子供のためにこれをしなければならないと決心しました」と彼は言います。
家族が集めた募金の一部は英国のシェフィールド大学に寄付された。
一方、ミムーン・アズーズ博士はSPG47の遺伝子治療を準備しました。
遺伝子治療はどのように機能するのでしょうか?
この治療では、欠陥のある AP4B1 遺伝子の代わりに、その遺伝子の健康な形態が使用されます。
健康な遺伝子は、安全になるように変更されたウイルスの内部に配置されます。
このウイルスの注射が子供に行われます。ウイルスは子供の脳細胞に健康な遺伝子を伝えます。
その後、これらの細胞は、悪い遺伝子の代わりに新しい健康な遺伝子を使い始めることができます。
研究者らは、この治療法は 1 歳から 5 歳の子供に最も効果的である可能性が高いと考えています。
エブラヒミ・ファハリ博士は、これを時間との闘いだと呼んでいます。
彼によると、子供が歩くことや話すことなどの能力を失い始めると、治療から大きな利益を得られる可能性は減少します。
早期に治療を開始すれば、効果が得られる可能性が高くなります。
2025年、アメリカの医薬品承認機関である食品医薬品局（FDA）は、子供に対するSPG47遺伝子治療の最初の試験を承認しました。
「今日の問題は科学ではありません」とエブラヒミ・ファカリ博士は言う。
治療法はすでに準備が整っており、子供たちを対象とした試験も承認されている。しかし、子供たちにそれを届けるには十分なお金がありません。
捜査開始には約330億ルピーが必要
SPG47の影響を受けた子供の親たちはこれまでに約140億ルピーを集めている。
しかし、子供に対する治療法の試験を開始するには、さらに約3,300万ルピーが必要です。
この調査は５年間継続される。これにより、この治療法が子供にとってどれほど安全であるか、また病気にどのような影響を与えるかがわかります。
エブラヒミ・ファハリ博士は、必要な資金が今日利用可能であれば、最初の子供の治療を6か月以内に開始できると述べています。
この治療法を子供にテストする場合には、いくつかのリスクが伴います。それにもかかわらず、SPG47の影響を受けた子供の親は、自分の子供たちをSPG47に参加させる準備ができています。
他に選択肢はないと彼は言います。
「ニカはもうすぐ3歳になります」とアナ・ポポビッチは言う。 「この治療法が市場に出るのを待っている時間はありません。何年もかかる可能性があります。」
彼女は、「ある意味、治療法は冷蔵庫の中で子供たちが最初に来るのを待つことだ」と言う。
クリス・エドワーズ氏は、この治療法を完全に準備し、アメリカで大規模に使用するための承認を得るには、さらに約9億4000万ルピーが必要になると見積もっている。
彼はこれが莫大な金額であることを知っています。治療法が完全に承認されるまでには長い時間がかかる可能性があります。
アナさんは、家族が資金を集めるためにあらゆる方法を模索していると語った。
「ニカはまだ歩くことも話すこともできません。それでも、彼女はすべてを理解しており、幸せな子です。」と彼女は言います。
娘は治療を受けられないのに、なぜ父親は忙しいのでしょうか？
クリス・エドワーズは、娘のロビーがこの捜査に参加するには年齢を超えていることを知っています。
ロビーがこの治療の恩恵を受ける可能性はほとんどありません。
それにもかかわらず、クリスさんは治療費を集めて他の子供たちに寄付するのに忙しい。
彼は、「家族が初めてこの治療を受けて、子供の人生がより良い方向に変わる瞬間を見たいから、私は毎日この仕事をしています。」と言いました。
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