Fonte da imagem, Oleksii Bykov
Nika tem cerca de três anos. Assim como outras crianças da sua idade, ela também tem curiosidade de saber tudo, gosta de olhar livros e também faz travessuras.
A mãe dela, Ana, diz que Nika é uma criança feliz. Mas, ao contrário de outras crianças, ela vive com uma doença muito rara.
O nome desta doença é Paraplegia Espástica Hereditária Tipo 47. Em resumo, é chamada de SPG47.
Até agora, esta doença foi confirmada em apenas 130 pessoas em todo o mundo. No entanto, os especialistas acreditam que pode haver milhares de pessoas que têm esta doença, mas ela ainda não foi identificada.
Essa doença, causada por alterações nos genes, afeta gradativamente o funcionamento do cérebro e do sistema nervoso da criança. Isso afeta a capacidade da criança de falar e andar.
Mesmo as crianças que aprenderam a andar e a falar podem perder estas capacidades mais tarde.
Não há cura para SPG47?
Darius Ebrahimi-Fakhari, diretor do departamento de distúrbios do movimento do Hospital Infantil de Boston, na América, diz que ainda não há cura para o SPG47.
Esta doença afeta tão poucas pessoas que as empresas farmacêuticas não demonstram interesse em investir dinheiro no seu tratamento.
Fim
Nessa situação, os próprios pais das crianças que sofrem desta doença começaram a arrecadar dinheiro. Ele arrecadou milhões de dólares para ajudar a desenvolver um tratamento potencial chamado terapia genética.
Este tratamento está agora pronto para ser testado em crianças. Mas ainda são necessários milhões de dólares para iniciar esta investigação.
A investigação vai descobrir até que ponto o tratamento é seguro para as crianças e qual a sua eficácia na doença. Se for bem sucedido, a vida destas crianças pode mudar.
Como a doença de Nika foi diagnosticada?
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A mãe de Nika, Ana Popovich, sentiu pela primeira vez que algo não estava certo quando sua filha não estava se desenvolvendo de acordo com sua idade.
Nika começou a se atrasar. Ela não conseguia andar de joelhos e nem sentar sozinha até completar um ano de idade.
A família de Nika é da Ucrânia. Após o ataque massivo da Rússia no ano de 2022, a família mudou-se para a República Tcheca.
Foi lá que a família soube da doença de Nika.
Nika começou a ter ataques epilépticos, um após o outro. Os médicos fizeram muitos exames, mas não conseguiram entender o que estava causando as convulsões.
Depois disso, foi proposta a realização de outro teste genético de Nika.
Esta investigação foi feita com o apoio financeiro concedido pela União Europeia para a investigação destas doenças em crianças, que não puderam ser identificadas anteriormente.
Ana conta que recebeu o relatório da investigação pelo correio.
“Quando vimos o nome do SPG47 no relatório, começamos a pesquisar sobre ele na internet”, diz ela.
A médica contou ainda à família que estava ouvindo pela primeira vez o nome dessa doença e era muito rara.
Como a doença SPG47 afeta as crianças?
Fonte da imagem: Chris Edwards
A doença SPG47 é causada por uma alteração no gene da criança chamado AP4B1.
Dr. Ebrahimi-Fakhari explica que esta doença afeta principalmente o desenvolvimento do cérebro e dos nervos da criança. No entanto, também pode afetar outras partes do corpo.
Na maioria das crianças, os sintomas iniciais começam a aparecer antes de um ano de idade.
Essas crianças começam a sentar, ficar em pé ou andar mais tarde do que outras crianças da sua idade. Também pode levar algum tempo para que aprendam a falar.
Entre as idades de quatro e seis anos, os músculos das pernas começam a ficar mais rígidos do que o normal.
Depois disso, a doença progride gradualmente. As crianças que já aprenderam a andar e a falar também podem perder essas habilidades mais tarde.
Ebrahimi-Fakhari, essas crianças podem precisar de uma cadeira de rodas aos 10 ou 11 anos.
Eles acreditam que esta doença pode afectar mais crianças do que os 130 casos notificados até agora.
Os pais de crianças afectadas pelo SPG47 formaram uma organização chamada Blackfin Bio, que está a trabalhar para desenvolver um tratamento para esta doença.
A organização estima que mais de 3.600 pessoas em todo o mundo podem estar vivendo com esta doença.
Esta grande lacuna entre os casos confirmados e os casos estimados deve-se ao facto de o teste genético específico necessário para detectar o SPG47 não estar disponível em muitos países.
Por conta disso, a doença de algumas crianças é confundida com paralisia cerebral. Paralisia cerebral é o nome usado para muitas condições que afetam a capacidade de movimento e coordenação do corpo.
Pai continuou pedindo ajuda aos cientistas enviando fotos de sua filha
Robbie, filha de Chris Edwards, que mora em Massachusetts, nos EUA, hoje tem 12 anos e usa cadeira de rodas.
Quando Robbie foi diagnosticada com a doença em 2016, ela era apenas a décima paciente do SPG47 em todo o mundo a ter a doença confirmada.
Depois disso, Chris começou a tentar chamar a atenção de pessoas e cientistas para esta doença.
Ele contatou cientistas que faziam pesquisas sobre temas relacionados a esta doença. Ele costumava enviar e-mails para eles e também incluía fotos de sua filha.
Chris costumava perguntar-lhe como sua filha poderia ser ajudada.
Em 2017, um grupo de especialistas se reuniu no Hospital Infantil de Boston. Na reunião, ele concordou que a terapia genética tinha o maior potencial para ajudar estas crianças.
A partir daí, iniciou-se a busca por especialistas que pudessem preparar esse tratamento. Além disso, também foi iniciado o trabalho de arrecadação de recursos para isso.
Segundo Chris, ele contatou quase todas as empresas do mundo que trabalham com doenças raras.
Apelou às empresas para que preparem o tratamento para o SPG47 e iniciem o processo da sua aprovação.
Mas a resposta de quase todas as empresas foi a mesma.
Chris explica: "A maioria das empresas de biotecnologia deseja trabalhar em um tratamento apenas quando ele tiver pelo menos 500 pacientes em potencial. Só então elas acharão comercialmente viável trabalhar nesse tratamento".
Ele diz: “Conheci muitas pessoas simpáticas que queriam ajudar. Mas no final todos disseram que há muito poucos pacientes com esta doença, por isso não é possível começar a trabalhar no tratamento”.
Quando os pais decidiram preparar eles próprios o tratamento
Fonte da imagem, Hospital Infantil de Boston
Depois de receber rejeições de muitas empresas, Chris Edwards, juntamente com outros pais, formaram uma organização sem fins lucrativos chamada Cure AP-4.
Depois disso, foi iniciado o Blackfin Bio, para que o tratamento do SPG47 pudesse ser preparado.
Famílias de muitos países, incluindo Croácia, Índia, Ucrânia, Líbia, Canadá, Japão, Holanda, América e Grã-Bretanha, juntaram-se a este esforço.
Juntas, essas famílias começaram a arrecadar dinheiro para o tratamento.
O pai de Nika, Oleksiy Bykov, diz que foi muito difícil para ele falar sobre a doença de sua filha na frente das pessoas pela primeira vez.
Apelar às pessoas para doarem dinheiro também não foi fácil.
Ele diz: “Mas decidimos que tínhamos que fazer isso por nosso filho”.
Uma parte do dinheiro arrecadado pelas famílias foi doada à Universidade de Sheffield, na Grã-Bretanha.
Considerando que o Dr. Mimoon Azooz preparou terapia genética para SPG47.
Como funcionará a terapia genética?
Neste tratamento, uma forma saudável desse gene é usada no lugar do gene AP4B1 defeituoso.
O gene saudável é colocado dentro de um vírus que foi alterado para torná-lo seguro.
A injeção desse vírus é dada à criança. O vírus transmite genes saudáveis às células cerebrais da criança.
Depois disso, essas células podem começar a usar genes novos e saudáveis no lugar de genes ruins.
Os pesquisadores acreditam que este tratamento provavelmente será mais eficaz em crianças de um a cinco anos.
O Dr. Ebrahimi-Fakhari chama isso de corrida contra o tempo.
Segundo ele, quando a criança começa a perder habilidades como andar ou falar, as chances de obter muitos benefícios com o tratamento diminuem.
Se o tratamento começar precocemente, as chances de obter benefícios são maiores.
No ano de 2025, a Food and Drug Administration (FDA), o órgão que aprova medicamentos na América, aprovou o primeiro teste da terapia genética SPG47 em crianças.
“O problema hoje não é a ciência”, diz o Dr. Ebrahimi-Fakhari.
O tratamento está pronto e também foi aprovado para testá-lo em crianças. Mas não há dinheiro suficiente para entregá-lo às crianças.
Cerca de Rs 33 milhões são necessários para iniciar a investigação
Os pais de crianças afetadas pelo SPG47 arrecadaram até agora cerca de Rs 14 milhões.
Mas para começar a testar o tratamento em crianças, ainda são necessários cerca de Rs 33 milhões a mais.
Esta investigação continuará por cinco anos. Nele será descoberto o quão seguro é o tratamento para as crianças e qual o efeito que ele tem sobre a doença.
O Dr. Ebrahimi-Fakhari afirma que se os fundos necessários estiverem disponíveis hoje, o tratamento do primeiro filho poderá ser iniciado dentro de seis meses.
Existem alguns riscos associados ao teste deste tratamento em crianças. Apesar disso, os pais das crianças afectadas pelo SPG47 estão prontos para incluir os seus filhos no SPG47.
Ele diz que não tem outra opção.
“Nika tem quase três anos”, diz Ana Popovich. “Não temos tempo para esperar que este tratamento chegue ao mercado. Pode levar anos”.
Ela diz: “De certa forma, a cura está na geladeira, esperando que os filhos cheguem primeiro”.
Chris Edwards estima que serão necessários aproximadamente Rs 94 milhões a mais para preparar totalmente o tratamento e obter aprovação para seu uso em larga escala na América.
Ele sabe que isso é uma quantia enorme. Pode levar muito tempo para que o tratamento obtenha aprovação total.
Ana conta que sua família está explorando todas as formas possíveis de arrecadar dinheiro.
Ela diz: “Nika ainda não consegue andar nem falar. Mas, apesar de tudo isso, ela entende tudo e é uma criança feliz”.
A filha não poderá receber tratamento, mas por que o pai está ocupado?
Chris Edwards sabe que sua filha Robbie já está velha demais para se envolver nesta investigação.
Há muito pouca possibilidade de Robbie se beneficiar deste tratamento.
Apesar disso, Chris está ocupado arrecadando dinheiro para tratamento e levando para outras crianças.
Ele diz: “Faço esse trabalho todos os dias porque quero ver aquele momento em que uma família recebe esse tratamento pela primeira vez e isso muda a vida de seu filho para melhor”.
Publicado pela Redação Coletiva da BBC.
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