图片来源，Oleksii Bykov
尼卡大约三岁。和其他同龄的孩子一样，她也对一切都充满好奇，喜欢看书，也喜欢恶作剧。
她的母亲安娜说尼卡是一个快乐的孩子。但与其他孩子不同的是，她患有一种非常罕见的疾病。
这种疾病的名称是遗传性痉挛性截瘫47型，简称SPG47。
迄今为止，全球仅有 130 人确诊患有这种疾病。不过，专家认为，可能有数千人患有这种疾病，但目前尚未确定。
这种由基因变化引起的疾病会逐渐影响孩子的大脑和神经系统的工作方式。这会影响孩子说话和行走的能力。
即使孩子已经学会走路和说话，以后也可能会失去这些能力。
SPG47无药可救？
美国波士顿儿童医院运动障碍科主任Darius Ebrahimi-Fakhari博士表示，目前还没有治愈SPG47的方法。
这种疾病影响的人数很少，以至于制药公司没有兴趣投资治疗这种疾病。
结尾
在这种情况下，患有这种疾病的孩子的父母开始自己筹集资金。他筹集了数百万美元来帮助开发一种称为基因疗法的潜在治疗方法。
这种疗法现已准备好在儿童身上进行测试。但启动这项调查仍需要数百万美元。
调查将了解这种治疗对儿童的安全性以及对疾病的有效性。如果成功，这些孩子的生活将会改变。
Nika的病是如何诊断出来的？
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当尼卡的母亲安娜·波波维奇（Ana Popovich）第一次感觉到女儿的发育不符合她的年龄时，有些事情不对劲。
尼卡开始迟到了。直到一岁时，她还不能用膝盖走路，甚至不能自己坐。
尼卡的家人来自乌克兰。 2022年俄罗斯发生大规模袭击后，一家人搬到了捷克共和国。
正是在那里，家人才知道尼卡患病的消息。
尼卡开始癫痫发作。医生做了很多检查，但他们无法弄清楚是什么导致了癫痫发作。
此后，有人提议对尼卡进行另一次基因检测。
这项调查是在欧盟为儿童此类疾病研究提供的财政援助下完成的，这些疾病无法提前发现。
安娜说她通过邮寄收到了调查报告。
“当我们在报告中看到 SPG47 的名字时，我们开始在互联网上搜索它，”她说。
医生还告诉家人，这种病的名字她还是第一次听到，而且非常罕见。
SPG47 疾病如何影响儿童？
图片来源：克里斯·爱德华兹
SPG47 疾病是由儿童 AP4B1 基因的变化引起的。
Ebrahimi-Fakhari博士解释说，这种疾病主要影响孩子大脑和神经的发育。然而，它也会影响身体的其他部位。
对于大多数儿童，其最初症状在一岁之前开始出现。
这些孩子开始坐、站或走路的时间比其他同龄的孩子晚。他们可能还需要时间来学习说话。
在四到六岁之间，腿部肌肉开始变得比正常情况更僵硬。
此后，疾病逐渐进展。已经学会走路和说话的孩子以后也可能会失去这些能力。
Ebrahimi-Fakhari 博士表示，这些孩子在 10 或 11 岁时可能需要轮椅。
他们认为，这种疾病影响的儿童可能比迄今为止报告的 130 例病例还要多。
受 SPG47 影响的儿童的父母成立了一个名为 Blackfin Bio 的组织，致力于开发治疗这种疾病的方法。
该组织估计全球可能有超过 3,600 人患有这种疾病。
确诊病例和估计病例之间存在如此大的差距是因为许多国家没有检测 SPG47 所需的特定基因检测。
正因为如此，一些儿童的疾病与脑瘫混淆了。脑瘫是许多影响身体移动和协调能力的疾病的名称。
父亲不断发女儿照片寻求科学家帮助
克里斯·爱德华兹 (Chris Edwards) 的女儿罗比 (Robbie) 现年 12 岁，居住在美国马萨诸塞州，需要使用轮椅。
当 Robbie 于 2016 年被诊断出患有这种疾病时，她是全球第十位确诊的 SPG47 患者。
此后，克里斯开始试图引起人们和科学家对这种疾病的关注。
他联系了从事与这种疾病相关主题研究的科学家。他曾经给他们发电子邮件，其中还附有他女儿的照片。
克里斯常常问他如何帮助他的女儿。
2017年，一群专家在波士顿儿童医院会面。在会议上，他同意基因疗法最有可能帮助这些儿童。
此后，开始寻找可以准备这种治疗方法的专家。此外，为此筹集资金的工作也已启动。
据克里斯说，他联系了世界上几乎所有从事罕见疾病研究的公司。
他呼吁各公司为 SPG47 的治疗做好准备，并启动其审批流程。
但几乎所有公司的答案都是一样的。
Chris 解释说：“大多数生物技术公司只有在拥有至少 500 名潜在患者的情况下才想开发一种治疗方法。只有这样，他们才发现该治疗方法在商业上可行。”
他说：“我遇到了很多好心人，他们想要提供帮助。但最后大家都说，这种病的患者很少，所以不可能开始治疗。”
当父母决定自己准备治疗时
图片来源，波士顿儿童医院
在遭到许多公司的拒绝后，克里斯·爱德华兹 (Chris Edwards) 与其他家长一起成立了一个名为 Cure AP-4 的非营利组织。
此后，启动Blackfin Bio，以便准备SPG47的处理。
来自克罗地亚、印度、乌克兰、利比亚、加拿大、日本、荷兰、美国和英国等许多国家的家庭加入了这一努力。
这些家庭一起开始筹集治疗资金。
尼卡的父亲奥列克西·贝科夫表示，第一次在人们面前谈论女儿的病情对他来说非常困难。
呼吁人们捐款也并不容易。
他说：“但我们决定必须为我们的孩子这样做。”
家人筹集的一部分资金捐赠给了英国谢菲尔德大学。
而Mimoon Azooz博士则为SPG47准备了基因疗法。
基因疗法将如何发挥作用？
在这种治疗中，使用该基因的健康形式代替有缺陷的 AP4B1 基因。
健康的基因被放置在经过改变以使其安全的病毒内。
给孩子注射这种病毒。该病毒将健康的基因传递给孩子的脑细胞。
此后，这些细胞可以开始使用新的健康基因来代替坏基因。
研究人员认为，这种治疗可能对一到五岁的儿童最有效。
易卜拉希米-法卡里博士称这是一场与时间的赛跑。
据他说，当孩子开始失去行走或说话等能力时，从治疗中获得很大益处的机会就会减少。
如果治疗尽早开始，从中受益的机会就会更高。
2025年，美国药品审批机构美国食品药品监督管理局（FDA）批准了SPG47基因治疗的首次儿童试验。
“今天的问题不是科学，”易卜拉希米-法卡里博士说。
治疗方法已经准备就绪，并已获准在儿童身上进行测试。但没有足够的钱来送给孩子们。
启动调查大约需要 3.3 亿卢比
迄今为止，受 SPG47 影响的儿童家长已筹集到约 1.4 亿卢比。
但要开始在儿童身上测试这种疗法，还需要大约 3.3 亿卢比。
这项调查将持续五年。在此将了解治疗对儿童的安全性以及它对疾病的影响。
Ebrahimi-Fakhari 博士说，如果今天有必要的资金，第一个孩子的治疗可以在六个月内开始。
在儿童身上测试这种治疗方法存在一些风险。尽管如此，受 SPG47 影响的儿童的父母仍准备将他们的孩子纳入其中。
他说他没有其他选择。
“尼卡快三岁了，”安娜·波波维奇说。 “我们没有时间等待这种疗法上市。可能需要数年时间。”
她说：“从某种程度上来说，治愈方法就是放在冰箱里，等待孩子们先来。”
Chris Edwards 估计，还需要大约 9.4 亿卢比才能充分准备这种治疗方法并获得批准在美国大规模使用。
他知道，这是一个巨大的数额。该治疗可能需要很长时间才能获得完全批准。
安娜说，她的家人正在寻找一切可能的方式来筹集资金。
她说：“尼卡仍然不能走路或说话。但尽管如此，她明白一切，是一个快乐的孩子。”
女儿得不到治疗，父亲还忙什么呢？
克里斯·爱德华兹知道他的女儿罗比现在已经太大了，无法参与这项调查。
罗比从这种治疗中受益的可能性很小。
尽管如此，克里斯仍在忙着筹集治疗资金并将其带给其他孩子。
他说：“我每天都做这项工作，因为我想看到一个家庭第一次接受这种治疗的那一刻，它让孩子的生活变得更好。”
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