圖片來源，Oleksii Bykov
尼卡大約三歲。和其他同年紀的孩子一樣，她也對一切都充滿好奇，喜歡看書，也喜歡惡作劇。
她的母親安娜說尼卡是個快樂的孩子。但與其他孩子不同的是，她患有一種非常罕見的疾病。
此疾病的名稱是遺傳性痙攣性截癱47型，簡稱SPG47。
迄今為止，全球僅有 130 人確診患有這種疾病。不過，專家認為，可能有數千人患有這種疾病，但目前尚未確定。
這種由基因變化引起的疾病會逐漸影響孩子的大腦和神經系統的運作方式。這會影響孩子說話和行走的能力。
即使孩子已經學會走路和說話，以後也可能會失去這些能力。
SPG47無藥可救？
美國波士頓兒童醫院運動障礙科主任Darius Ebrahimi-Fakhari博士表示，目前還沒有治癒SPG47的方法。
這種疾病影響的人數很少，以至於製藥公司沒有興趣投資治療這種疾病。
結尾
在這種情況下，患有這種疾病的孩子的父母開始自己籌集資金。他籌集了數百萬美元來幫助開發一種稱為基因療法的潛在治療方法。
這種療法現已準備好在兒童身上進行測試。但啟動這項調查仍需要數百萬美元。
調查將了解這種治療對兒童的安全性以及對疾病的有效性。如果成功，這些孩子的生活將會改變。
Nika的病是如何診斷出來的？
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當妮卡的母親安娜·波波維奇（Ana Popovich）第一次感覺到女兒的發展不符合她的年齡時，有些事情不對勁。
尼卡開始遲到了。直到一歲時，她還不能用膝蓋走路，甚至不能自己坐。
尼卡的家人來自烏克蘭。 2022年俄羅斯發生大規模襲擊後，一家人搬到了捷克共和國。
正是在那裡，家人才知道尼卡患病的消息。
尼卡開始癲癇發作。醫生做了很多檢查，但他們無法弄清楚是什麼導致了癲癇發作。
此後，有人提議對尼卡進行另一次基因檢測。
這項調查是在歐盟為兒童此類疾病研究提供的財政援助下完成的，這些疾病無法提前發現。
安娜說她透過郵寄收到了調查報告。
「當我們在報告中看到 SPG47 的名字時，我們開始在網路上搜尋它，」她說。
醫生也告訴家人，這種病的名字她還是第一次聽到，而且非常罕見。
SPG47 疾病如何影響兒童？
圖片來源：克里斯愛德華茲
SPG47 疾病是由兒童 AP4B1 基因的變化引起的。
Ebrahimi-Fakhari博士解釋說，這種疾病主要影響孩子大腦和神經的發育。然而，它也會影響身體的其他部位。
對於大多數兒童，其最初症狀在一歲前開始出現。
這些孩子開始坐、站或走路的時間比其他同齡的孩子晚。他們可能還需要時間來學習說話。
在四到六歲之間，腿部肌肉開始變得比正常情況更僵硬。
此後，疾病逐漸進展。已經學會走路和說話的孩子以後也可能會失去這些能力。
Ebrahimi-Fakhari 博士表示，這些孩子在 10 或 11 歲時可能需要輪椅。
他們認為，這種疾病影響的兒童可能比迄今為止報告的 130 例病例還要多。
受 SPG47 影響的兒童的父母成立了一個名為 Blackfin Bio 的組織，致力於開發治療這種疾病的方法。
該組織估計全球可能有超過 3,600 人患有這種疾病。
確診病例和估計病例之間存在如此大的差距是因為許多國家沒有檢測 SPG47 所需的特定基因檢測。
正因為如此，有些兒童的疾病與腦性麻痺混淆了。腦性麻痺是許多影響身體移動和協調能力的疾病的名稱。
父親不斷發女兒照片尋求科學家協助
克里斯愛德華茲 (Chris Edwards) 的女兒羅比 (Robbie) 現年 12 歲，居住在美國馬薩諸塞州，需要使用輪椅。
當 Robbie 於 2016 年被診斷出患有這種疾病時，她是全球第十位確診的 SPG47 患者。
此後，克里斯開始試圖引起人們和科學家對這種疾病的關注。
他聯繫了從事與這種疾病相關主題研究的科學家。他曾經寄電子郵件，其中還附有他女兒的照片。
克里斯常常問他如何幫助他的女兒。
2017年，一群專家在波士頓兒童醫院會面。在會議上，他同意基因療法最有可能幫助這些兒童。
此後，開始尋找可以準備這種治療方法的專家。此外，為此籌集資金的工作也已啟動。
據克里斯說，他聯繫了世界上幾乎所有從事罕見疾病研究的公司。
他呼籲各公司為 SPG47 的治療做好準備，並啟動其審批流程。
但幾乎所有公司的答案都是一樣的。
Chris 解釋說：“大多數生物技術公司只有在擁有至少 500 名潛在患者的情況下才想開發一種治療方法。只有這樣，他們才發現該治療方法在商業上可行。”
他說：“我遇到了很多好心人，他們想要提供幫助。但最後大家都說，這種病的患者很少，所以不可能開始治療。”
當父母決定自己準備治療時
圖片來源，波士頓兒童醫院
在遭到許多公司的拒絕後，克里斯愛德華茲 (Chris Edwards) 與其他家長一起成立了一個名為 Cure AP-4 的非營利組織。
此後，啟動Blackfin Bio，以便準備SPG47的處理。
來自克羅埃西亞、印度、烏克蘭、利比亞、加拿大、日本、荷蘭、美國和英國等許多國家的家庭加入了這項努力。
這些家庭一起開始籌集治療資金。
尼卡的父親奧列克西·貝科夫表示，第一次在人們面前談論女兒的病情對他來說非常困難。
要呼籲人們捐款也不容易。
他說：“但我們決定必須為我們的孩子這樣做。”
家人籌集的部分資金捐給了英國謝菲爾德大學。
而Mimoon Azooz博士則為SPG47準備了基因療法。
基因療法將如何發揮作用？
在這種治療中，使用該基因的健康形式來取代有缺陷的 AP4B1 基因。
健康的基因被放置在經過改變以使其安全的病毒內。
給孩子注射這種病毒。該病毒將健康的基因傳遞給孩子的腦細胞。
此後，這些細胞可以開始使用新的健康基因來取代壞基因。
研究人員認為，這種治療可能對一到五歲的兒童最有效。
易卜拉希米-法卡里博士稱這是一場與時間的賽跑。
據他說，當孩子開始失去行走或說話等能力時，從治療中獲得大量益處的機會就會減少。
如果治療儘早開始，從中受益的機會就會更高。
2025年，美國藥品審批機構美國食品藥物管理局（FDA）批准了SPG47基因治療的首次兒童試驗。
「今天的問題不是科學，」易卜拉希米-法卡里博士說。
治療方法已經準備就緒，並已獲准在兒童身上進行測試。但沒有足夠的錢來送給孩子們。
啟動調查大約需要 3.3 億盧比
迄今為止，受 SPG47 影響的兒童家長已籌集約 1.4 億盧比。
但要開始在兒童身上測試這種療法，還需要約 3.3 億盧比。
這項調查將持續五年。在此將了解治療對兒童的安全性以及它對疾病的影響。
Ebrahimi-Fakhari 博士說，如果今天有必要的資金，第一個孩子的治療可以在六個月內開始。
在兒童身上測試這種治療方法存在一些風險。儘管如此，受 SPG47 影響的兒童的父母仍準備將他們的孩子納入其中。
他說他沒有其他選擇。
「尼卡快三歲了，」安娜·波波維奇說。 “我們沒有時間等待這種療法上市。可能需要數年時間。”
她說：“從某種程度上來說，治癒方法就是放在冰箱裡，等待孩子們先來。”
Chris Edwards 估計，還需要大約 9.4 億盧比才能充分準備這種治療方法並獲得批准在美國大規模使用。
他知道，這是一個巨大的數字。該治療可能需要很長時間才能獲得完全批准。
安娜說，她的家人正在尋找一切可能的方式來籌集資金。
她說：“尼卡仍然不能走路或說話。但儘管如此，她明白一切，是一個快樂的孩子。”
女兒得不到治療，父親還忙什麼呢？
克里斯愛德華茲知道他的女兒羅比現在太大了，無法參與這項調查。
羅比從這種治療中受益的可能性很小。
儘管如此，克里斯仍在忙著籌集治療資金並將其帶給其他孩子。
他說：“我每天都做這項工作，因為我想看到一個家庭第一次接受這種治療的那一刻，它讓孩子的生活變得更好。”
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